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La
drépanocytose est une maladie
génétique responsable d’une
anomalie de l’hémoglobine
contenue dans les globules
rouges. L’hémoglobine est
responsable du transport de
l’oxygène dans les tissus.
L’hémoglobine anormale
(l’hémoglobine S), dans
certaines conditions (froid,
fièvre, déshydratation…), va
rendre les globules rouges
rigides, ceux-ci perdant leur
capacité normale à se déformer
pour passer dans les tout petits
vaisseaux sanguins.
Pourquoi ?
La drépanocytose est une maladie
génétique touchant
particulièrement les personnes
originaires d’Afrique, des
Antilles, d’Afrique du Nord.
Pour être malade de la
drépanocytose, il faut avoir
hérité de chacun de ses parents
une copie du gène malade (par
exemple : double gène
d’hémoglobine S : SS). Lorsque
le gène malade existe en une
seule copie héritée par exemple
du père, l’enfant est dit
porteur sain ou hétérozygote :
il n’a aucun symptôme mais peut
transmettre le gène malade à sa
descendance. Les garçons sont
autant touchés que les filles.
Quels symptômes et quelles
conséquences ?
L’anomalie de l’hémoglobine va
entraîner plusieurs conséquences
:
• Les globules rouges sont
fragiles et sont détruits en
excès : le taux d’hémoglobine
est bas, définissant l’anémie
chronique
Les enfants sont donc anémiques
en permanence, mais s’adaptent
généralement très correctement.
Les seuls signes visibles
peuvent être la fatigabilité et
une couleur jaune des yeux (car
en se cassant les globules
rouges libèrent un pigment
jaune, la bilirubine) ;
• Les globules rouges sont
rigides : ils vont former des
bouchons et obstruer les
vaisseaux sanguins. Ces
accidents sont appelés crises
vaso-occlusives. Certains
facteurs déclenchants sont
parfois identifiés mais pas
toujours : le froid, la
déshydratation, le stress,
l’infection. Certaines mesures
préventives diminuent le risque
de survenue d' une crise, mais
les crises restent
imprévisibles. Il existe des
localisations préférentielles de
ces crises vaso-occlusives :
o Au niveau des vaisseaux des
membres et des extrémités (pieds-mains).
Leur occlusion est responsable
de douleurs parfois sévères ; le
membre concerné peut être chaud,
gonflé, sa mobilisation peut
devenir douloureuse.
o l’occlusion des vaisseaux
nourrissant la rate est très
précoce. Celle-ci perd sa
fonction de défense anti
bactérienne. Les enfants
drépanocytaires sont ainsi très
vulnérables à certaines
infections. Ce risque est
maximal chez les enfants âgés de
moins de 3 ans, puis diminue
mais perdure toute la vie. Les
infections les plus fréquentes
sont pulmonaires, mais des
infections osseuses sont aussi
possibles.
La drépanocytose a une sévérité
très variable suivant les
enfants. Certains enfants font
très peu de complications. Une
minorité présente des
complications fréquentes et
graves. La moyenne des enfants
est encore hospitalisée environ
une semaine par an (pour une
crise douloureuse, une infection
ou une aggravation de l’anémie).
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